ClinVar

  • 作成日:2018年01月31日 最終更新日:2018年01月31日
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提出者情報

データジャケットの題名 ClinVar
データの所在・所有者 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
データ収集方法やコスト 2012年にNCBIにより構築されたデータベース。
データの共有について その他
データの共有について (その他を選ばれた方)

データの分析・シミュレーションについて

データの種類 テキスト 数値
データの変数(パラメーター)の変数名 HGVS|遺伝子名
データの概要説明 バリアントのうち、病因を考えるうえで意義あるものを収集しているデータベース。
想定しているデータの分析・シミュレーションプロセス
想定しているデータの分析・シミュレーションプロセスの結果 (データ分析結果/ツールの出力/典型例など)
上記の分析・シミュレーションプロセス以外に期待する分析

その他

自由記述 pathogenic(病気の主因となっているかどうか)の判断には不確かな部分があるとの指摘がなされている
入手したいデータ/ツール
可視化情報
サンプルデータ

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